Síndrome de Allan Herndon Dudley (SAHD).

El síndrome de Allan Herndon Dudley o SAHD es una enfermedad de retraso mental ligada al cromosoma X que afecta al gen SLC16A2, que codifica al transportador MCT8. Este síndrome causa afectaciones neuro-musculares. 

Entre esas están hipoplasia, hipotonía y déficit intelectual. El daño al sistema nervioso central es el resultado de un transporte deficiente de Hormona Tiroidea(HT) a las células nerviosas y una mala entrada de Triyodotironina(T3) en las neuronas durante las primeras etapas de desarrollo, ya que el MCT8 se expresa en la placenta desde el primer trimestre de gestación y podría estar implicado en el transporte de HT de la madre al feto incluso cuando el feto no presenta mutaciones en el transportador, de la cual la mayoría de los casos el SAHD es diagnosticado en el primer año de vida del individuo ya que este no puede sentarse, gatear o caminar. 

Esto es ocasionado mayormente porque la hormona MCT8 no puede atravesar la barrera hematoencefálica (BHE), la cual es la barrera que protege al cerebro de sustancias nocivas. En la enfermedad se han identificado mutaciones que incluyen sustituciones, deleciones y mutaciones sin sentido y falso sentido. Dichas mutaciones provocan cambios en la estructura y la funcionalidad de la proteína afectando a su estabilidad y modificando el mecanismo de transporte de las yodotironinas. Existen alrededor de 45 familias en todo el mundo con mutaciones en MCT8, de las cuales solo se conoce un caso en el que el síndrome afecta a una mujer. 

Actualmente no existe un tratamiento eficaz, más que algunas medidas terapéuticas y el uso de diyodotironina (DITPA) como un tratamiento capaz de atravesar la barrera hematoencefalica en ausencia de MCT8.

Palabras claves: Síndrome de Allan Herndon Dudley (SADH), Monocarboxilato 8 (MCT8), Diyodotironina (DITPA), Barrera Hematoencefalica (BHE), Hormona Tiroidea (HT).